Cuando nació Nash Stineman los médicos le dijeron que no viviría más allá después de los dos años debido a una rara enfermedad, sin embargo y pese a los pronósticos, celebró su tercer cumpleaños este domingo en Chicago.

Vecinos ayudaron a organizar un desfile en honor al pequeño, el cual también fue apoyado por la policía local y los bomberos.

Nash lucha contra una rara enfermedad neuromuscular conocida como SMARD, o atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria, es tan rara que solo se han reportado 1.000 casos en el mundo.

El defecto cardíaco congénito de Nash, se le detectó horas después del nacimiento. Se sometió a un procedimiento de tórax abierto cuando tenía tan sólo ocho días de nacido. Fue operado en Chicago en el Hospital de Niños de Lurie.

Debido a su sistema inmunitario debilitado, Nash no puede tener una fiesta con otros niños, es por eso que su madre, Brittany Stineman, lanzó un llamado en las redes sociales para pedir ayuda, para su sorpresa, gran cantidad de personas acudieron para desearle un feliz cumpleaños, además muchos le mandaron cartas, dibujos y felicitaciones, además de dinero en su campaña de GoFundMe.

Brittany Stineman comenzó una organización dedicada a encontrar una cura para la enfermedad. Desde febrero, Smash SMARD ha recaudado más de $ 2 millones.

“La única pieza faltante de su vida ha sido la interacción social”, dijo su madre, Brittany Stineman al portal de CNN. “No puede estar rodeado de personas tanto, y el domingo (el día del desfile) sentí que esa pieza faltante estaba llena”.

Durante más de una hora, más de 100 camiones, jeeps y automóviles de todo tipo recorrieron la calle del vecindario de la familia en un suburbio de Chicago para celebrar al pequeño que ama la vida y lucha por ella cada día.

En lugar de tirar dulces como un desfile típico, había pudín de plátano para Nash. Es el único alimento que puede ingerir por vía oral, ya que la nutrición administrada es por vía intravenosa.

Stineman dijo que era surrealista cuántas personas querían celebrar a su hijo

La historia de Nash es la razón por la que tenemos tanto apoyo de la comunidad”, dijo. “Ayer fue solo una prueba de cuánto impacto ha tenido en este horrible viaje”.

Cuando Nash tenía 11 meses, le diagnosticaron SMARD. Los médicos le dijeron a sus padres que probablemente no viviría más allá de los dos años. No se sabe exactamente cuántas personas lo tienen, según la Organización Nacional de Trastornos Raros, pero estiman que alrededor de 100 en el mundo.

“Estuvo en el hospital durante siete meses”, dijo Stineman. “No entendí nada de eso el día del diagnóstico”.

¿En qué consiste la enfermedad?

Stineman comenzó a involucrar a investigadores e iniciaron su propia organización sin fines de lucro llamada Smash SMARD. La organización trabaja para encontrar tratamientos efectivos para niños como Nash.

El desfile le mostró que hay mucho apoyo para su familia, y ella es optimista sobre lo que está por venir.

“Fue un día mágico”, dijo Stineman. “Simplemente me hizo sentir mucho más optimista sobre lo que podría traer el próximo año”.

La atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria (SMARD 1) es un trastorno de la neurona motora autosómica recesiva muy poco frecuente que afecta a los bebés y se caracteriza por parálisis diafragmática, debilidad muscular distal simétrica, atrofia muscular, neuropatía sensorial periférica y disfunción nerviosa autónoma.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y las mutaciones se han identificado en el gen que codifica la proteína 2 de unión a inmunoglobulina μ (IGHMBP2), ubicada en el cromosoma 11q13.

Se considera una forma mortal de enfermedad de motoneurona infantil y la mayoría de los pacientes muere dentro de los primeros 13 meses de vida. Lo signos severos de afectación respiratoria, típicamente encontrado en esta forma, hasta 38 meses a pesar de una parálisis diafragmática diagnosticada a los seis meses de edad.

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