Meghan Waldron tiene progeria, una enfermedad que afecta a unas 400 personas en todo el mundo, que causa un envejecimiento prematuro y es mortal, con un promedio de vida de 14 años. (Facebook)
Meghan Waldron tiene progeria, una enfermedad que afecta a unas 400 personas en todo el mundo, que causa un envejecimiento prematuro y es mortal, con un promedio de vida de 14 años. (Facebook)

Meghan Waldron era una bebé con dificultades para crecer. No aumentaba de peso ni de estatura, entre los síntomas más visibles, y tenía el pelo tan frágil que se le caía. Los médicos no lograban saber qué le sucedía. Hasta que una experta en enfermedades genéticas del Hospital de Niños de Boston, en Massachusetts, le dijo a la familia que tenía una sospecha.

“Esto me resulta conocido", introdujo el tema suavemente a Tina, un ama de llaves de una comunidad de ancianos, que había llevado a la consulta a su hija de casi dos años. La noticia que iba a darle era muy mala. Le mostró un libro con imágenes: “Sí, exactamente así”, dijo el padre de Meghan, Bill, instalador de paneles solares. La publicación, un tratado sobre la progeria, mostraba fotos de otros pacientes de esta enfermedad rara —afecta a un niño de cada siete millones nacidos vivos— que causa un envejecimiento prematuro y es mortal, con un promedio de vida de 14 años.

Sin embargo, gracias a un tratamiento experimental que comenzó en 2007, Meghan cumplirá 19 años en marzo. La droga se llama lonafarnib y podría cambiar radicalmente la expectativa de supervivencia de los 162 pacientes de progeria que se conocen en el mundo, aunque se estima que son 400. Y también la calidad de sus días, afectados por problemas cardiovasculares derivados del endurecimiento de las arterias y por rigidez en las articulaciones. Waldron es también un ejemplo.

Video de la Fundación para la Investigación de la Progeria, PRF


“Me han tratado como si tuviera cinco años, pero tengo 16”, dijo en una entrevista de 2018 para el canal ABC, y comenzó a describir todas las actividades que hacía, como cualquier otro adolescente: en la escuela secundaria en Deerfield, la localidad de Massachusetts donde nació, participaba en los equipos de atletismo y carrera; estudiaba violonchelo, tras haber dominado el violín años atrás, y lo tocaba en un grupo; practicaba escalada en paredes, participaba en maratones benéficas y acababa de publicar un libro para Red Fred Project, una fundación que publica anualmente 50 libros de 50 niños con enfermedades de los 50 estados de Estados Unidos.

Running on the Wind (Correr sobre el viento) cuenta la historia de un ave que nació bajo una roca y aprendió a correr antes que a volar. “Lección 1: Si confías en ti misma, todo va a estar bien al final. Lección 2: puedes hacer cualquier cosa si te lo propones”, escribió Waldron. Por entonces, además, se preparaba para ingresar a la universidad en Boston, en Emerson College, donde cursa actualmente; y antes de mudarse a los dormitorios estudiantiles viajó sola a Europa durante un mes.

“La atracción inicial fue ver una presentación en Londres de Anne-Marie, cantante y ocasionalmente colaboradora de Ed Sheeran”, detalló The Boston Globe. “Pero Waldron decidió que también quería conocer el arte del Renacimiento. Visitó Milán, Florencia, Roma, París y Dublín, y durante ese camino se alojó en albergues juveniles”.

Según datos de diciembre de 2019, se conocen 162 niños con progeria en el mundo, y se estima que son 400. (Fundación para Investigación de la Progeria, PRF)
Según datos de diciembre de 2019, se conocen 162 niños con progeria en el mundo, y se estima que son 400. (Fundación para Investigación de la Progeria, PRF)

En su casa, los padres de Waldron temblaban. “Hubo un momento, unos cinco minutos, cuando ellos me despidieron y subí al avión cuando yo también me asusté”, dijo al periódico. “Pero en seguida, bueno, me sentí bien”.

La idea detrás del uso de lonafarnib contra la progenia va más lejos: espera que los pacientes se sientan bien por muchos años, que puedan llegar a adultos y vivir como adultos. “Se ha demostrado que ayuda a prolongar la vida”, dijo Waldron al Globe. “Tengo casi 19 años. La expectativa es, técnicamente, 14. Parece que está haciendo un buen trabajo”.

No sólo con ella, según el último estudio publicado: los 27 pacientes de progeria tratados con lonafarnib mostraron una tasa de mortalidad espectacularmente menor a los 103 que no fueron tratados: 3,7% contra 33,3% en dos años. El trabajo, que une a investigadores de la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), la Universidad de Brown y el Hospital de Niños de Boston comprobó que la medicación retrasa el progreso de las enfermedades cardiovasculares. Sin embargo, no ayuda con los otros síntomas, como el endurecimiento de las articulaciones, la piel arrugada o la pérdida de grasa corporal y pelo.

Meghan es estudiante universitaria y corre regularmente, lo cual le permitió participar en la maratón de la Fundación para la Investigación de la Progeria. (PRF)
Meghan es estudiante universitaria y corre regularmente, lo cual le permitió participar en la maratón de la Fundación para la Investigación de la Progeria. (PRF)

El gigante Merck desarrolló el lonafarnib como droga oncológica, pero otorgó a compañía Eiger BioPharmaceuticals la licencia para estudiar su uso contra otras enfermedades además del cáncer, como la hepatitis D. Ahora la firma de California se dispone a presentar los resultados de cuatro ensayos clínicos —Waldron participó en todos— para obtener la certificación del uso de este fármaco para la progeria en los Estados Unidos y la Unión Europea. Sería la primera droga aprobada para esta enfermedad en extremo rara, que hasta ahora no tenía tratamiento.

“Quiero que todos sepan que creo que no podría hacer todas las cosas que me gustan si no fuera por el tratamiento”, dijo Waldron en un acto de recaudación de fondos para la PRF. “Siento que me ha dado una vida más saludable y más larga, y estoy sinceramente agradecida por eso. La PRF ha hecho muchos avances hacia una cura para mí y para los otros chicos, y mientras haya gente como ustedes parte de este círculo de esperanza, sé que lo lograremos pronto”.

Esos avances que ha impulsado la PRF han tenido el impulso de una médica en particular, Leslie Gordon, cofundadora de la organización sin fines de lucro. “Tenemos una enfermedad infantil sin tratamiento, y ahora vemos beneficios en la supervivencia”, dijo al Globe. “Los datos parecen fantásticos”.

Meghan Waldron tenía entre uno y dos años cuando los padres advirtieron que no aumentaba de peso ni de estatura y tenía el pelo tan frágil que se le caía. (Facebook)
Meghan Waldron tenía entre uno y dos años cuando los padres advirtieron que no aumentaba de peso ni de estatura y tenía el pelo tan frágil que se le caía. (Facebook)

Para esta profesora de pediatría de Brown, también médica del Hospital de Niños de Boston, se dirime mucho más que el prestigio profesional: su hijo, Sam Berns, murió de progeria en 2014, a los 17 años.

El sitio de la fundación cuenta la historia: “En el verano de 1998, la doctora Leslie Gordon y el doctor Scott Berns se enteraron de que su hijo Sam, que entonces tenía 22 meses, había sido diagnosticado con el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (progeria), comúnmente conocido como síndrome de envejecimiento prematuro. Pronto a los padres de Sam se les mostró como evidente que había una enorme falta de información médica y de recursos dedicados a la progeria. No existía un lugar al que estos niños pudieran acudir para obtener ayuda médica, ni un lugar al que los padres o los médicos pudieran acudir para obtener información, ni una fuente de financiación para los investigadores que quisieran abordar la progeria”.

Gordon cambió para siempre la orientación de su carrera. En 2003 fue parte del equipo a cargo del director del Instituto Nacional de Salud (NIH), Francis Collins, que descubrió el defecto genético que causa la progeria. Y fundó, con su esposo y su hermana, la PRF. Acaso porque siempre sintió que corría una carrera contra el tiempo, hizo avances notables en pocos años: tras el hito de 2003, comenzó los primeros ensayos clínicos de drogas contra la progeria en 2007 y cinco años más tarde obtuvo los primeros resultados con lonafarnib. Aunque su único hijo lo recibió, no sobrevivió.

“Siento el tratamiento que me ha dado una vida más saludable y más larga, y estoy sinceramente agradecida por eso
“Siento el tratamiento que me ha dado una vida más saludable y más larga, y estoy sinceramente agradecida por eso", dijo Meghan Waldron en un acto de recaudación de fondos para la PRF. (Facebook)

Fue en el sitio de la fundación que Gordon creó donde Waldron comprendió lo que le sucedía. “Obviamente sabía, desde antes, que era distinta. Pero no había tomado conciencia de la progeria en cierta medida”. Su decisión de vivir lo más normalmente posible se corresponde con la “fuerte personalidad”, que su padre le reconoce. “Es determinada. No creo que le preste atención al hecho de que tiene progeria”, dijo Bill Waldron.

La primera esperanza está puesta en el lonafarnib. “Le ha dado a los niños corazones más fuertes y vidas más largas, pero no es suficiente, queremos seguir adelante", dijo a ABC Meryl Fink, directora ejecutiva de PRF. Actualmente un segundo ensayo combina esa droga con otra, everolimus, en 60 pacientes de 27 países, cuyos resultados preliminares se esperan en octubre de 2020.

Otros investigadores también indagan en diferentes tratamientos potenciales, incluyendo uno que apunta a la raíz genética de la enfermedad. Una de esas investigaciones, de la Universidad de Harvard y el Instituto Médico Howard Hughes, dirigida por el bioquímico David Liu, anunció que se había comprobado en ratones la eficacia parcial de una nueva forma de edición genética para corregir el ADN.

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